说到乏力、累、精神差
坊友们首先想到什么
可能是没休息好?
或者是过于投入工作了?
总有人觉得乏力不是大事
但其实,乏力、精神差
可能是各种疾病的信号
比如——/"吸血鬼病/"
52岁的林女士(化名)
就因此查出了/"吸血鬼病/"
更令人瞠目结舌的是
他们一家四口
都携带/"吸血鬼病/"基因
这是现实版/"吸血鬼家族/"?
莫名其妙没力气
怎么也查不出原因
林女士是公司有名的业务员。平时,她总感觉没力气,一开始以为是休息不足,并没有放在心上。
后来,林女士脸上、手上的皮肤都开始变黄,正当她准备就医时,突然感觉走不动路了,回家从一楼到四楼走了快一个小时,好不容易走到家门口就撑不住瘫倒了。幸亏邻居发现,联系了林女士的家属,并将她送到医院。
林女士反复乏力、
检查结果提示/"贫血/"
连生活都无法顾及的林女士
向公司请了长假
她来到浙江大学医学院
附属第一医院感染病科就诊
高通量基因测序
证实她的FECH基因突变
属于红细胞生成性卟啉病
最终确诊
还发现子女也有这种病
因担心遗传问题,林女士的儿女也接受基因检测,结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着,尽管现在还未发病,但在诱因诱发下,他(她)们也可能随时发病。
而林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者,不会发病。
一家四口人中
3人竟都有可能
发作/"吸血鬼病/"!
这样的结果令人震惊
/"吸血鬼/"原型
无特殊治疗方法
卟啉病又称血紫质病,是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病。发病率仅为5万分之一甚至更低,女性多于男性。该病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂,故有“吸血鬼病”的俗称。医生称,部分女性患者在月经周期的后半段更易发作。
此前
上海市第十人民医院就接诊过一位在月经前后发作的患者小唐
小唐频繁腹痛,一旦痛起来就仿佛身体被利器穿透,甚至满地打滚,而且每次腹痛发作都在月经前后,但一直查不出原因,多方打听下,她来到上海十院,确诊为急性间歇性卟啉病。在上海市第十人民医院专家的帮助下,小唐的症状才得到缓解。(戳下图回看详细报道↓)
西方影视剧中,吸血鬼原型可能就是卟啉病患者,该病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂,故有“吸血鬼病”的俗称。
据医生介绍
不同类型的卟啉病表现不同
可以兼具多种临床表现
↓↓↓
急性间歇性卟啉病表现为腹痛、恶心及呕吐等消化系统症状,烦躁、焦虑,出现幻觉、多汗、手足麻木等神经系统症状也是其表现之一。红细胞生成性卟啉病、迟发性卟啉病的典型表现为光过敏,光照部位常常出现水泡、结痂、色素沉着、黑变、多毛等,这也是该病患者昼伏夜出的原因。混合型卟啉病则可同时出现上述两种表现。
前段时间
电影《周处除三害》热映
大家对电影中
陈桂林吐黑水的情节印象深刻
现实中就有25岁女生口吐黑水
最终被确诊为
急性间歇性卟啉病
而小坊也曾报道过
此前有急性间歇性卟啉病患者
因口吐黑色液体紧急送医就诊
因为卟啉病症状不典型,极易导致误诊。有一种较为便捷的初步诊断法,就是将卟啉病患者新鲜尿液置于阳光下,数小时可变为棕红色,这是卟啉病的特有表现。而确诊卟啉病则需要进行基因检测,部分实验室及影像学检查亦可以辅助诊断。
图源自FM93交通之声
医生提醒
乏力是生活中很常见的
未分化病症
如果长期乏力无法缓解
可能存在健康问题
应及时就医筛查
网友:我也经常乏力
有不少网友表示
自己也有类似的症状
/"怎么感觉我也有/'吸血鬼病/'/"
那么
如果患上/"吸血鬼病/"
该怎么治疗呢?
该病至今仍无特效的治疗方法
卟啉病至今
仍无特效的治疗方法
去除诱因是首要方法
疲劳、月经、饥饿、精神刺激、感染、怀孕以及某些药物都可以诱发急性间歇性卟啉病,而光照、食用较多含铁食物则可能导致迟发性皮肤型卟啉病。所以,病人可以注意补充碳水化合物,避免长时间日晒。
医生提醒
卟啉病患者如果早期诊断
并且积极治疗
一般预后良好
如果年轻女性出现
伴随月经反复发作的周期性症状
特别是腹痛
还有其他系统的受累
尤其是伴有低钠血症时
要高度怀疑
尽早就诊排除
综合:潮新闻、浙大一院、福建卫生报、北京时间、FM93交通之声、新闻晨报
来源:新闻坊
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